Progeria Nedir? – Progeria Sendromu Hakkında Bilinmeyenler

Progeria Sendromu
Progeria Sendromu - ©ktagui24, Flickr

Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanmaya sebep olan ve nadir izlenen genetik temelli bir hastalıktır. Halk arasında erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinir. Hastalığın ismi Yunanca; önce anlamına gelen prematüre ile ileri yaş anlamına gelen geras sözcüklerinin birleştirilmesi ile türetilmiştir. İlk olarak 1886 yılında Jonathan Hutchinson tarafından saptanmıştır. Benzerlik gösteren ikinci vaka  ise 1904 yılında Hastings Gilford  tarafından bildirilmiştir. Daha sonra bu tip vakalar her iki araştırmacının isimleriyle Hutchinson Gilford Progeria sendromu olarak adlandırılmıştır. Hutchinson Gilford sendromu 4 milyonda bir kez izlenen erkeklerde kadınlara göre 1,5 kat daha izlenen genetik kökenli bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bebekler ilk doğduklarında normal görünüme sahipken sendromun özgü belirtiler ilk ve ikinci yıl belirgin hal almaya başlar. Progeria hastalığına sahip bireylerin  ortalama yaşam ömürleri 13 yıl olarak hesaplansa da 7 ile 27 yıl arasında değiştiği de bildirilmiştir

Progeria Belirtileri

  • Çocuklar sağlıklı olarak dünyaya gelmelerine rağmen 18.ve 24. aylar arasında hastalığın  belirtileri izlenmeye başlar.
  • Gelişim bozukluğu
  • Kilo ve saç kaybı
  • Yaşlı görünümlü deri
  • Eklem sertliği
  • Kalça çıkığı
  • Ateroskleroz
  • Kalp hastalığı
  • Felç
  • Normal boyutlarından küçük alt çene
  • Ağzın tam açılmaması
  • Gecikmiş ve anormal diş gelişimi
  • Ortalama yaşam ömürleri 13 yıldır. ( 7 ile 27 yıl arasında değişebilir.)
  • Sıklıkla kalp krizi ve felç nedeni ile ölmektedirler.

Progeria Hastalığı Neden Olur?

Progeria’nın klasik tipi olan Hutchinson Gilford Sendromunda hastalığın ortaya çıkış nedeni Lamin A geninde meydana gelen mutasyondur. Lamin A geni, hücrenin çekirdeği ile yapısal iskeletini bir arada tutan  Lamin A proteini üretiyor. Yapılan çalışmalara göre kusurlu Lamin A proteini çekirdeği dayanaksız hale getiriyor ve erken yaşlanma hastalığına neden oluyor. Hastalığın bir diğer nedeni ise telomer zincirinin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal vücut hücrelerinde meydana gelen her bölünme sonrasında DNA’nın ucunda bulunan telomer olarak adlandırılan bölge kısalır ve  bu kısalma 70 yılda gerçekleşir. Bu hastalığa sahip bireylerde kısalma 15-18 yıl gibi çok kısa bir sürede meydana gelir.

Hastalık ilk keşfedildiğinde araştırma yapan bilim insanlarının ismiyle adlandırıldıktan bahsetmiştik. Hutchinson Gilford Progeriası diğer Progeria benzeri hastalıklardan farklı olarak kalıtsal kökenli olmayan ve sadece Lamin A genindeki mutasyona bağlı izlenebilen bir hastalıktır. Ancak bu yaygın olarak gözlenen hali dışında kalıtsal kökenli varyasyonları da mevcuttur. Wiedemann-Rautenstrauch Sendromu ve Werner Sendromu kalıtsal kökenli Progeria benzeri hastalıktır.

Progeria belirtileri 1 yaşından itibaren gözlenebilir. Hastalığa neden olan gen mutasyonu varsa Eğer hastalığa neden olan bir mutasyon söz konusu ise çocuktan alınan kan örneği ile teşhis yöntemine gidilebilir.

Tedavi Yöntemleri

Şu an için hastalığın kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalarda sıklıkla izlenen dolaşım sorunu, böbrek yetmezliği gibi sorunların belirtilerinin azaltılmasına çalışılır. Hastalığın idare edilmesinde sıklıkla düşük dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Bu hastalarda sıklıkla izlenen damar hastalıklarını geciktirmek için bay pas tedavisi de uygulanmaktadır. Son zamanlarda bilim insanları Lamin A mutasyonuna bağlı zararları önleyebilmek için Fernasyl Transferaz inhibitörlerinden faydalanmaktadır. Henüz bu ilaç ile ilgili çalışmalar devam etmektedir.     

Önceki İçerikİnci Küpeli Kız Tablosu – Bilinmezliğin Cazibesi
Sonraki İçerikÇiko Tablosu – Fakir Evlerinin Duvarda Ağlayan Çocuğu

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz