Pierre Robin Sendromu nedir? Pierre Robin Sekansı

Pierre Robin sendromu nedir?
Pierre Robin Sendromu - ©Dr.Padmesh V, Flickr

Pierre Robin Sendromu (roben diye telaffuz edilir.) 1923  yılında ilk kez  Fransız Ortodontist Pierre Robin tarafından tanımlanmış, bebeklerde kafa yüz anomalileriyle izlenen nadir görülen bir hastalıktır. Damak yarığı, alt çenenin normalden küçük olması ( mikrognati), dilin geriye ve arkaya çekilmesi ( glossoptosis)  hastalığın 3 temel ana bulgusudur ve birlikte görülür. Sorunun  ciddiyetine bağlı olarak dilin konumu boğaza doğru yönelir ve havayolunu tıkayabilir.  Bu hasta grubunda yarık damak gözükür ancak yarık dudak izlenmez.

Yıllar boyunca Pierre Robin Sekansı değişik şekillerde isimlendirilmiştir. Bunlar Pierre Robin Sendromu, Pierre Robin Üçlüsü, Pierre Robin Anomalileri… Ancak bu tanımlamalardan özellikle Pierre Robin Sendromu demek doğru değildir. Pierre Robin sendromlara eşlik edebilir ancak izole de görülebilir. Değişken özellikleri ve sebepleri olan bu durumu Robin Sekansı veya Robin Kompleksi olarak adlandırmak daha doğru olacaktır.

Pierre Robin Sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Sıklığı 2000 ‘de 1’ den 30000’de 1’e kadar değişiklik göstermektedir.

Doğru adı Pierre Robin Sekansı olsa da ülkemizde Pierre Robin Sendromu olarak kullanımı yaygındır.

Diğer birçok hastalık gibi Pierre Robin Sekansı da çocuktan çocuğa farklı şiddetlerde izlemektedir. Bazı çocuklarda hastalığın şiddeti çok daha fazla olabilmektedir. Erken dönemde en sık karşılaşılan sorun nefes alıp verme ve beslenme bozukluğudur. Sorunları azaltabilmek için ebeveynlerin bebeği nasıl pozisyonlandırması gerektiğini iyi bilmelidirler. Özellikle bebeği sırt üstü pozisyonda bırakmamaya özen gösterilmelidir. Ancak bu durumdan şiddetli etkilenmiş bebeklerde pozisyonlandırma yeterli olmayacaktır. Böyle bir durumda pediatristin bebeğin solunum yolunu koruyabilmek aynı zamanda beslenmeye de yardımcı olabilmek için özel dizayn edilmiş aparat kullanılmasını önerebilir. Bazı çocuklarda durum daha da şiddetlenirse cerrahi operasyonlar gerekebilir. Pediatristler yada Kulak Burun Boğaz uzmanları bebeği detaylı olarak kulak hastalıkları için kontrol etmelidirler. Genellikle yarık damaklı çocuklarda kulak zarının arkasında sıvı birikmektedir. Bu sebeple KBB uzmanı tarafından ventilasyon tüpü takılması önerilebilir. Kulak enfeksiyonları kalıcı işitme kaybına neden olabilir. Bu durum dik ve konuşma becerilerini kötü etkileyebileceğinden odyolog tarafından erken dönemden itibaren kontrol altında tutulması gerekir.

Kardiyovasküler sistemin gelişimi damak gelişimden öncede olsa Pierre Robin Sendromu olan bebeklerde ventriküler septal defekt,  patent duktus arteriosuz gibi kalp problemlerinin görülme olasılığı artmıştır.

Pierre Robin Sendromu nasıl tedavi edilir?

Alt çene yaşamın ilk yıllarında ortodontistler tarafından hızla büyütülür. Bazı çocuklarda alt çene o kadar hızlı büyütülür ki 4-6 yaşına geldiğinde çoçuğun profili düzelir. Bu duruma gelemeyen çocuklar için ileriki yaşlarda cerrahi müdahale gerekebilir. Yarıl damak varsa cerrahi müdahale ile kapatılması gerekmektedir. Cerrahi müdahale çocuğun gelişmesine bağlı değişiklik gösterse de genellikle 1 yaşında ameliyat olmaktadırlar. Yarık damaklı çocuklar geçilmiş konuşma bozukluğu riski taşıdığından dil ve konuşma terapistinin kontrolü altında olmalıdırlar.

Pierre Robin Sekansı neden gelişir? Prenatal dönemde çeşitli sebepler ile amniyon sıvısındaki azalmaya bağlı olarak fetüsün başını göğsüne sıkı bir şekilde yaslaması sonucu alt çene gelişimi engellenir. Gelişimi engellenen alt çene nedeniyle  olması gerektiği pozisyonu alamayan dil ,  sağ ve sol damak raflarının arasına konumlanır. Damak parçalarının birleşmesi engellenmiş olur. Fakat tüm hastalarda böyle olmak zorunda değil, genetik kökenlide olabilir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz